氨基酸測定

發(fā)布日期： 2025-04-07 11:00:51 - 更新時間：2025年04月07日 11:02

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氨基酸測定：檢測項目及其臨床應(yīng)用詳解

氨基酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本單位，也是人體代謝活動的關(guān)鍵參與者。氨基酸水平的異常與多種疾病相關(guān)，包括代謝紊亂、營養(yǎng)不良、肝腎功能障礙、神經(jīng)退行性疾病等。因此，氨基酸測定在臨床診斷、營養(yǎng)評估和疾病管理中具有重要意義。本文將解析氨基酸測定的核心檢測項目及其應(yīng)用。

一、氨基酸測定的檢測項目分類

氨基酸測定的檢測項目根據(jù)樣本類型（血漿/血清、尿液、組織等）和檢測目的不同，可分為以下幾類：

1. 血漿/血清氨基酸譜分析

檢測內(nèi)容：定量分析血液中20種以上常見氨基酸的濃度，包括：

必需氨基酸：纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、賴氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、蘇氨酸、色氨酸、組氨酸（嬰幼兒必需）。
非必需氨基酸：谷氨酸、天冬氨酸、丙氨酸、甘氨酸、絲氨酸等。
特殊代謝物：同型半胱氨酸（心血管疾病標(biāo)志）、瓜氨酸（尿素循環(huán)障礙指標(biāo)）。

臨床意義：

代謝性疾病：苯丙酮尿癥（苯丙氨酸升高）、楓糖尿癥（支鏈氨基酸異常）。
肝功能評估：谷氨酰胺、丙氨酸升高提示肝損傷。
營養(yǎng)狀態(tài)評估：必需氨基酸缺乏提示營養(yǎng)不良或吸收障礙。

2. 尿液氨基酸檢測

檢測內(nèi)容：分析尿液中氨基酸排泄量，檢測異常代謝產(chǎn)物，如：

胱氨酸尿癥：尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸升高。
Hartnup病：中性氨基酸（色氨酸、組氨酸）尿排泄增加。

優(yōu)勢：無創(chuàng)、適用于嬰幼兒篩查和長期監(jiān)測。

3. 新生兒遺傳代謝病篩查

檢測項目：通過干血斑（DBS）檢測新生兒血液中的氨基酸水平，篩查：

苯丙酮尿癥（PKU）：苯丙氨酸顯著升高。
楓糖尿癥（MSUD）：亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸異常增高。

意義：早期干預(yù)可避免智力損傷和器官損害。

4. 特殊氨基酸及代謝產(chǎn)物檢測

同型半胱氨酸（Hcy）：
- 升高提示：心血管疾病、維生素B12/葉酸缺乏、腎功能不全。
色氨酸及其代謝物（5-HT、犬尿酸）：
- 關(guān)聯(lián)疾病：抑郁癥、免疫失調(diào)、神經(jīng)退行性疾病。
支鏈氨基酸（BCAAs：亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸）：
- 異常意義：肌肉代謝疾病、胰島素抵抗、肝性腦病。

5. 組織或細(xì)胞內(nèi)的氨基酸分析

應(yīng)用場景：

腫瘤研究（如谷氨酰胺代謝與癌細(xì)胞增殖的關(guān)系）。
腦脊液分析（神經(jīng)遞質(zhì)前體如谷氨酸、GABA的水平變化）。

二、檢測方法與技術(shù)

液相色譜（HPLC）：
- 優(yōu)勢：高靈敏度，可同時分離多種氨基酸。
液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）：
- 黃金標(biāo)準(zhǔn)：定量，適用于新生兒篩查和復(fù)雜代謝物分析。
氨基酸分析儀：
- 特點：自動化程度高，適用于臨床常規(guī)檢測。