BRAF突變

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BRAF突變檢測的重要性

BRAF突變是指BRAF基因發生特定變異，該基因編碼的蛋白質在細胞信號傳導通路中發揮核心作用，尤其與細胞的增殖、分化和存活密切相關。BRAF突變常見于多種惡性腫瘤，如黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌和非小細胞肺癌等，其中V600E突變是常見的類型，約占所有BRAF突變的90%。這種突變會導致BRAF蛋白持續激活，進而促進腫瘤細胞的異常生長和轉移。因此，準確檢測BRAF突變對于癌癥的診斷、預后評估以及靶向治療的選擇至關重要。早期檢測可以幫助醫生制定個性化治療方案，例如使用BRAF抑制劑（如維莫非尼或達拉非尼），從而顯著提高患者的生存率和生活質量。此外，隨著醫療的發展，BRAF突變檢測已成為腫瘤學領域的熱點，不僅用于初診患者的篩查，還用于監測治療反應和耐藥性的出現。

檢測項目

BRAF突變檢測項目主要包括針對BRAF基因特定外顯子（如外顯子15）的突變分析，檢測V600E、V600K、V600R等常見突變類型。檢測樣本通常來源于腫瘤組織活檢、血液樣本（液態活檢）或細胞學標本。項目內容涵蓋突變位點的定性或定量分析，以及突變頻率的評估，以幫助確定腫瘤的分子亞型和惡性程度。此外，一些高級檢測項目還可能包括多基因panel測試，同時分析BRAF與其他相關基因（如NRAS、KRAS）的突變，以提供更全面的腫瘤分子譜信息，支持聯合治療策略的制定。

檢測儀器

BRAF突變檢測依賴于先進的分子生物學儀器，以確保高靈敏度和特異性。常用的儀器包括實時熒光定量PCR儀（qPCR），用于快速、準確地檢測特定突變位點；下一代測序儀（NGS），如Illumina或Ion Torrent平臺，支持全外顯子或目標區域測序，適用于多基因分析和罕見突變檢測；數字PCR儀（dPCR），可提供絕對定量，特別適合液態活檢中低豐度突變的檢測。此外，輔助設備如核酸提取儀、電泳儀和生物信息學分析軟件也不可或缺，它們共同確保從樣本處理到數據解讀的全流程自動化和標準化。

檢測方法

BRAF突變的檢測方法多樣，主要包括PCR-based方法和測序技術。實時熒光PCR（如ARMS-PCR或TaqMan探針法）是常用的一線方法，速度快、成本低，適用于V600E等常見突變的篩查。Sanger測序作為金標準，可驗證突變類型和位置，但靈敏度較低。下一代測序（NGS）技術則提供高通量、多基因并行檢測能力，適合復雜病例或科研應用。免疫組織化學（IHC）也可用于BRAF V600E突變的初步篩查，通過特異性抗體檢測突變蛋白的表達。液態活檢基于ctDNA分析，使用數字PCR或NGS，適用于無法獲取組織樣本的患者。每種方法各有優劣，選擇需結合臨床需求、樣本類型和資源可用性。

檢測標準

BRAF突變檢測遵循嚴格的和行業標準以確保結果準確性和可比性。關鍵標準包括美國病理學家協會（CAP）和臨床實驗室改進修正案（CLIA）的認證要求，以及歐洲分子遺傳質量網絡（EMQN）的指南。檢測流程需標準化，從樣本采集、DNA提取、質量控制到數據分析，均需符合ISO 15189等質量管理體系。突變報告應明確突變類型、等位基因頻率和臨床意義，并參考數據庫如COSMIC或ClinVar進行解讀。此外，實驗室應定期參與外部質評計劃，如英國外部質量評估服務（UK NEQAS），以驗證檢測性能。這些標準有助于減少假陽性和假陰性結果，提升臨床決策的可靠性。